Consulenza genetica, cos’è e come funziona

LUGANO - La consulenza genetica perinatale si rivolge alle coppie con una sospetta o accertata malattia genetica in famiglia e che stanno pianificando una gravidanza. Nel corso della visita, opzioni di test genetici, invasivi o non, e carrier screening tests vengono presi in esame e valutati di caso in caso nella discussione con i pazienti.
La consulenza genetica può inoltre rivolgersi alla coppia in cui la gravidanza mostri elementi di sospetto; in questo caso si effettueranno indagini con un esame prenatale non invasivo o NIPT patologico o non informativo, un esame biochimico di primo o secondo trimestre sospetto per patologia di rilevanza genetica, o un esame ecografico del feto con anomalie. Si ricorre infine alla consulenza genetica nel caso di un neonato o di un bambino con sospetto di malattia genetica dello sviluppo, della crescita o malformativa.

La dottoressa Alessandra Ferrarini, specialista in medicina genetica e pediatria riceve tutti i giovedì su appuntamento presso il Medicentro della Clinica Sant’Anna chiamando al numero +41 91 985 94 14 oppure inviando una mail a medicentro@clinicasantanna.ch